Apuntes Cuarto

Genética

Gen

Fragmento ADN con información necesaria para un carácter hereditario. 1 gen = 1 proteína (a nuestro nivel).

Alelo

Cada una de las opciones de cada gen para cada especie

Especies diploides -> pares de cromosomas homólogos, pueden ser iguales o distintos.

Ejemplo fibrosis quística:

Individuo Alelo cromosoma Alelo cromosoma homólogo
Homocigótico "Sano" o funcional "Sano"
Heterocigótico "Sano" No funcional o "enfermo"
Homocigótico "Enfermo" "Enfermo"

Individuo homocigótico (gen) -> alelos son iguales

Individuo heterocigótico (gen) -> alelos son diferentes

Caracter génico o heredable

Características individuo -> resultado de actividad genes(proteínas).

Dominancia y recesividad

Alelo dominante -> siempre se expresa (se representa con Mayúscula)

Alelo recesivo -> solo se expresa en homocigosis (se representa con minúscula)

Genotipo y fenotipo

Genotipo -> escrito en los genes (FF/Ff/ff)

Fenotipo -> expresado por los genes (Sano/Enfermo)

Otros tipos de dominancia

Dominancia incompleta o herencia intermedia

No hay alelo dominante ni recesivo. Fenotipo de heterocigóticos -> mezcla intermedia del de homocigóticos.

Codominancia

Dos o más alelos se expresan siempre, estén o no en homocigosis.

Especie

Grupo de individuos con caracteres comunes que pueden cruzarse entre sí y tener descendencia fértil.

Locus

Lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma

Leyes de Mendel

Experimentos de cruce con:

  • Plantas homocigóticas

  • Variedades diferentes en un solo carácter

  • Cruzamientos recíprocos

  • Generaciones

    • Parental (P)

    • Primera filial (F1)

    • Segunda filial (F2)

Primera ley de Mendel

Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes F1 serán todos iguales fenotípica y genotípicamente, y fenotípicamente iguales a uno de los progenitores (P).

Segunda ley de Mendel

Los genes que determinan un carácter se separan durante la formación de los gametos y vuelven a reunirse durante la fecundación.

Tercera ley de Mendel

Los genes que determinan cada carácter se heredan independientemente.

Genética humana

En la especie humana se dan tanto la herencia autosómica como la herencia ligada al sexo.

Herencia autosómica

Ver "Dominancia y Recesividad".

Herencia del sexo

Heterocromosomas (cromosomas sexuales) deciden sexo del individuo.

Género Cromosomas
Hembra XX
Macho XY

Herencia ligada al sexo

Los genes en los cromosomas sexuales se transmiten de diferente manera, ya que el cromosoma Y lleva menos genes que el X. Por ejemplo, el daltonismo es un carácter ligado al sexo.

Enfermedades genéticas

Anomalías génicas

Alteración de genes.

Tipo Ejemplos
Autosómicas Daltonismo, Hemofilia
Heterosómicas Fibrosis quística, Enfermedad de Huntington, Hipercolesterolemia, Sordomudez, Polidactilia

Anomalías cromosómicas

Alteración del número de cromosomas.

Ejemplos: síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.

Árboles genealógicos y pedigrís

Representan la heréncia de un carácter entre una serie de individuos emparentados.